В царствующей семье Романовых (потомков Алексей Михайловича и Марии Милославской) все мальчики были очень болезными и не доживали до зрелого возраста. Некоторые источники утверждают, что виноват генетический дефект метаболизма аскорбиновой кислоты (витамина С).
Всем нам свойственны индивидуальные, специфические потребности в питательных веществах. Некоторые мутации в генах, кодирующих важные для метаболизма ферменты, могут приводить к снижению уровня необходимых витаминов и микроэлементов.
Многие люди для поддержания себя в тонусе регулярно пьют витамины. Но вот насколько хорошо полезные вещества усваиваются и что организму нужно в настоящий момент, задумываются редко. Исследования показали, что нередко стандартные дозировки и формулы препаратов не подходят определённой группе пациентов — в результате изменений в ДНК витамины и минералы плохо усваиваются. Определить это могут генетические маркеры, с помощью которых специалисты определяют хромосомную патологию или другие особенности.
Ученым уже известно, какие гены, кодируют обмен того или иного витамина. Мутации в этих генах можно посмотреть в генетической лаборатории.
Факторы риска нарушения обмена фолиевой кислот и витаминов В6, В12. В2 MTHFR (C677T), MTHFR(A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, BHMT, SLC19A1, SHMT
-Метаболизм витамина В6- ALPL
-Метаболизм витамина С, транспортер аскорбиновой кислоты — SLC23FA1
-Нарушения синтеза витамина А из бета-каротина— BCMO1
-Нарушение работы рецепторного аппарата витамина D— VDR
-Уровень содержания витамина D-GC, SCARB1
-Уровень витамина Е-ApoА5р
По результатам анализа соответствующих генов можно определить, как протекают в организме процессы усвоения полезных веществ, и при необходимости скорректировать питание в сторону увеличения тех или иных продуктов для гармонизации рациона.
Витамины В ряде случаев стандартный витаминно-минеральный комплекс не покрывает индивидуальных потребностей. Витамины группы В крайне важны для всех биохимических процессов в организме. Например, Витамин В12 участвует в клеточном делении, присущем каждой живой клетке. Исходя из одного этого, можно оценить важность этого витамина. В наибольшей степени от его адекватного уровня зависит нормальное функционирование тех тканей, клетки которых делятся наиболее интенсивно: клетки крови, иммунные клетки, клетки кожи и клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кишечника. Дефицит Витамина B12 может привести к неврологическим нарушениям, как психозу, спутанности сознания, потери памяти и хронической усталости. Также его недостаток может привести к ухудшению образования кровяных клеток и анемии. Витамин B12 естественным образом содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как мясо, рыба, птица, яйца и молоко. Рациональное питание обычно обеспечивает достаточное количество B12, но у вегетарианцев, радикальных вегетарианцев, пожилых людей и у людей с нарушением всасывания вследствие заболеваний пищеварительного тракта может наблюдаться дефицит этого витамина.
Ген FUT2 кодирует фермент фукозилтрасферазу, участвует в выработке L-фукозы – сахара, который является субстратом для питания симбионтных бактерий на внутренней стенке кишечника. Мутация гена приводит к нарушению всасывания, в том числе и витамина В12.
Дефицит витамина B9 (фолиевой кислоты) может проявиться поражением языка, диареей и нарушением функции красных кровяных клеток; он также способствует развитию депрессии.
Фолиевая кислота влияет на уровень гомоцистеина – промежуточного соединения, которое обладает токсическим действием на клетки. Гомоцистеин накапливается в крови, и основным местом его разрушительного действия становится внутренняя поверхность сосудов. Высокий уровень гомоцистеина усиливает функцию тромбоцитов, что приводит к закупорке кровеносных сосудов и увеличению риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний. Важно следить за уровнем гомоцистеина в организме. Прием фолиевой кислоты при планировании беременности снижает риск пороков развития плода.
Ген МТНFR – кодирует белок, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии витамина B6 B12 и фолиевой кислоты. Мутации в этом гене приводят к снижению скорости удаления гомоцистеина, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Таким людям необходим дополнительный прием фолиевой кислоты для работы фермента.
Витамин A (ретинол) – это жирорастворимый витамин, антиоксидант. Необходим для зрения и костей, а также здоровья кожи, волос и нормальной работы иммунной системы, репродуктивной функции и регуляции экспрессии (активности) генов. Значительная часть витамина A в организме синтезируется из бета-каротина – нутриента, который содержится в некоторых продуктах питания растительного происхождения, таких как тыква, морковь.
Ген BCMO1 кодирует фермент, который превращает каротиноиды в витамин А в организме человека. Нуклеотидная замена в гене приводит к снижению скорости синтеза фермента и ухудшению усвояемости провитамина А и каротиноидов.
Знание о своем генетическом статусе может избежать патологического изменения витаминного статуса и связанных с этим проблем со здоровьем.
Забор генетического анализа очень прост.
Материалом для исследования является:
1. Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней.
2. Венозная кровь в пробирке. Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.
Всем нам свойственны индивидуальные, специфические потребности в питательных веществах. Некоторые мутации в генах, кодирующих важные для метаболизма ферменты, могут приводить к снижению уровня необходимых витаминов и микроэлементов.
Многие люди для поддержания себя в тонусе регулярно пьют витамины. Но вот насколько хорошо полезные вещества усваиваются и что организму нужно в настоящий момент, задумываются редко. Исследования показали, что нередко стандартные дозировки и формулы препаратов не подходят определённой группе пациентов — в результате изменений в ДНК витамины и минералы плохо усваиваются. Определить это могут генетические маркеры, с помощью которых специалисты определяют хромосомную патологию или другие особенности.
Ученым уже известно, какие гены, кодируют обмен того или иного витамина. Мутации в этих генах можно посмотреть в генетической лаборатории.
Факторы риска нарушения обмена фолиевой кислот и витаминов В6, В12. В2 MTHFR (C677T), MTHFR(A1298G), MTRR, MTR, MTHFD, CBS, BHMT, SLC19A1, SHMT
-Метаболизм витамина В6- ALPL
-Метаболизм витамина С, транспортер аскорбиновой кислоты — SLC23FA1
-Нарушения синтеза витамина А из бета-каротина— BCMO1
-Нарушение работы рецепторного аппарата витамина D— VDR
-Уровень содержания витамина D-GC, SCARB1
-Уровень витамина Е-ApoА5р
По результатам анализа соответствующих генов можно определить, как протекают в организме процессы усвоения полезных веществ, и при необходимости скорректировать питание в сторону увеличения тех или иных продуктов для гармонизации рациона.
Витамины В ряде случаев стандартный витаминно-минеральный комплекс не покрывает индивидуальных потребностей. Витамины группы В крайне важны для всех биохимических процессов в организме. Например, Витамин В12 участвует в клеточном делении, присущем каждой живой клетке. Исходя из одного этого, можно оценить важность этого витамина. В наибольшей степени от его адекватного уровня зависит нормальное функционирование тех тканей, клетки которых делятся наиболее интенсивно: клетки крови, иммунные клетки, клетки кожи и клетки, выстилающие внутреннюю поверхность кишечника. Дефицит Витамина B12 может привести к неврологическим нарушениям, как психозу, спутанности сознания, потери памяти и хронической усталости. Также его недостаток может привести к ухудшению образования кровяных клеток и анемии. Витамин B12 естественным образом содержится в продуктах питания животного происхождения, таких как мясо, рыба, птица, яйца и молоко. Рациональное питание обычно обеспечивает достаточное количество B12, но у вегетарианцев, радикальных вегетарианцев, пожилых людей и у людей с нарушением всасывания вследствие заболеваний пищеварительного тракта может наблюдаться дефицит этого витамина.
Ген FUT2 кодирует фермент фукозилтрасферазу, участвует в выработке L-фукозы – сахара, который является субстратом для питания симбионтных бактерий на внутренней стенке кишечника. Мутация гена приводит к нарушению всасывания, в том числе и витамина В12.
Дефицит витамина B9 (фолиевой кислоты) может проявиться поражением языка, диареей и нарушением функции красных кровяных клеток; он также способствует развитию депрессии.
Фолиевая кислота влияет на уровень гомоцистеина – промежуточного соединения, которое обладает токсическим действием на клетки. Гомоцистеин накапливается в крови, и основным местом его разрушительного действия становится внутренняя поверхность сосудов. Высокий уровень гомоцистеина усиливает функцию тромбоцитов, что приводит к закупорке кровеносных сосудов и увеличению риска возникновения сердечно-сосудистых заболеваний. Важно следить за уровнем гомоцистеина в организме. Прием фолиевой кислоты при планировании беременности снижает риск пороков развития плода.
Ген МТНFR – кодирует белок, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии витамина B6 B12 и фолиевой кислоты. Мутации в этом гене приводят к снижению скорости удаления гомоцистеина, что увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Таким людям необходим дополнительный прием фолиевой кислоты для работы фермента.
Витамин A (ретинол) – это жирорастворимый витамин, антиоксидант. Необходим для зрения и костей, а также здоровья кожи, волос и нормальной работы иммунной системы, репродуктивной функции и регуляции экспрессии (активности) генов. Значительная часть витамина A в организме синтезируется из бета-каротина – нутриента, который содержится в некоторых продуктах питания растительного происхождения, таких как тыква, морковь.
Ген BCMO1 кодирует фермент, который превращает каротиноиды в витамин А в организме человека. Нуклеотидная замена в гене приводит к снижению скорости синтеза фермента и ухудшению усвояемости провитамина А и каротиноидов.
Знание о своем генетическом статусе может избежать патологического изменения витаминного статуса и связанных с этим проблем со здоровьем.
Забор генетического анализа очень прост.
Материалом для исследования является:
1. Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней.
2. Венозная кровь в пробирке. Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.
